Кроссинговер как механизм определяющий нарушения сцепления генов


Хромосомная теория наследственности. Сцепление генов. Кроссинговер как механизм, определяющий нарушение сцепления генов.

Томас Морган на плодовой мушке дрозофилы в 1910-1920 гг. дал начало хромосомной теориинаследственности.

Хромосомная теория наследственности - это учение о локализации наследственных факторов в хромосомах клеток. Она утверждает, что преемственность в ряду поколений определяется преемственностью хромосом.

Основные положения хромосомной теории наследственности заключаются в следующем.

1. материальной основой наследственности является хромосома.

2. Гены в хромосомах расположены линейно.

3. гены находятся в 1 хромосоме, наследуются сцепленно и наз-ся группой сцепления. Это положение известно как закон Моргана.

4. число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.

5. сила сцепления генов в хром-ме обратно пропорциональна расстоянию между ними.

 

СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ - связь между генами, обусловленная их расположением в одной хромосоме. Гены, лежащие в одной хромосоме, составляют одну группу сцепления и наследуются большей частью совместно. Явление сцепленного наследования было доказано Морганом в 1912г. При проведении анализирующего скрещивания.

Сцепление генов в хромосоме может быть:

 1)полным - при полном сцеплении гены наследуются всегда вместе и не дают кроссинговера. При полном сцеплении у дигетерозиготы образуется только 2 типа гамет и только 2 фенотипических кл по 50% в потомстве анализирующего скрещивыания. Если бы гены А и в наследовались независиимо , то в потомстве анализирующего скрещивания особи АаВв получилось бы 4 фенотипических кл по 25%.

2)неполным - при неполном сцеплении между аллельными генами возможен кроссинговер (обмен участками гомологичных хромосом).

Кроссинговер — обмен гомологичными участками хромосом происходит в 3 этапа.

2) разрыв гомологичных хромосом

3) обмен гомологичными участками

4) воссоединение.

Происходит в пахитене профазы-1 мейоза.

Результаты кроссинговера:

клетка, вступившая в мейоз, дала 50% кроссоверных гамет и 50% некроссоверных гамет.

Если бы кроссинговер происходили во всех кл., вступающих в мейоз, то частота его была бы 50%. но кроссинговер явление редкое, происходит только в части кл, поэтому частота его всегда меньше 50%.

Поэтому кроссоверных особей обнаруживают в потомстве анализирующего скрещивания только по количественному признаку: кроссоверных всегда меньше некроссоверных.

Генетика пола. Хромосомный механизм определения пола. Наследование признаков,сцепленных с полом.

Пол — это совокупность морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих и других признаков организма, обуславливающих репродукцию себе подобных.

 

Гены находятся в хромосомах. Диплоидный набор хромосом называют кариотипом. В женском и мужском кариотипе 23 пары (46) хромосом. 22 пары хромосом

 одинаковы. Их называют аутосомами. 23-я пара хромосом — половые хромосомы. В женском кариотипе одинаковые XX-половые хромосомы. В мужском организме XY- половые хромосомы. Y — хромосома очень мала и содержит мало генов. Пол наследуется как менделирующий признак (по законам Менделя).

 

Сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего организма.

При созревании половых клеток в результате мейоза гаметы получают гаплоидный набор хромосом. В каждой яйцеклетке есть 22 аутосомы + Х-хромосома.

 Пол, который образуют гаметы, одинаковые по половой хромосоме, называют гомогаметным.

Сперматозоиды дают гаметы двух видов: половина содержит 22 аутосомы + Х — половую хромосому, и половина содержит 22 аутосомы + Y — половую хромосому.

Пол, образующий разные гаметы, называют гетерогаметным. Пол будущего ребенка определяется в момент оплодотворения и зависит от того, каким сперматозоидом будет оплодотворена данная яйцеклетка. Если яйцеклетка оплодотворена сперматозоидом, имеющим Х — хромосому, развивается женский организм, если Y — хромосому — мужской.

 

На каждые 100 девочек рождается около 106 мальчиков, а соотношение мужских и женских зигот в момент зачатия, как полагают, еще выше. Одно из возможных объяснений такого неравенства состоит в том, что Y-хромосома меньше X-хромосомы, поэтому содержащие ее сперматозоиды легче тех, которые содержат X-хромосому, и могут плыть несколько быстрее; таким образом, они оплодотворяют яйцеклетки несколько чаще, чем в половине случаев.
Хотя к моменту рождения имеется небольшой избыток мальчиков, смертность среди них в первые 10 лет жизни несколько выше, чем среди девочек, так что к 10 годам соотношение полов выравнивается; в дальнейшем эта неодинаковая смертность приводит к тому, что женщин оказывается даже больше, чем мужчин.

У женщин в соматических клетках, кроме аутосом, присутствуют две половые ХХ — хромосомы. Одна из них выявляется, образуя глыбку хроматина, заметную в интерфазных ядрах при обработке красителями. Это Х — хроматин или тельце Барра. Эта хромосома спирализована и неактивна. Вторая хромосома сохраняет

 свою активность. В клетках мужского и женского организмов содержится по одной активной Х — хромосоме.

У мужчин тельце Барра не выявляется. Если при мейозе произойдет нерасхождение хромосом, то в одну яйцеклетку попадут две ХХ — хромосомы. При

 оплодотворении такой яйцеклетки сперматозоидом, зигота будет иметь большее число хромосом.

 

Наследование и пол

В половых хромосомах, помимо генов, определяющих развитие пола, локализуются «обычные» фенотипические гены. Особенности их наследования определяются тем, что они составляют группу сцепления гетеросом. Явление сцепленного с полом наследования было открыто Т. X. Морганом, который обнаружил, что наследование окраски глаз у дрозофилы находится во взаимосвязи с полом родителей — результаты прямого и обратного скрещивания были неодинаковы. Проведя ряд экспериментов, ученый пришел к выводу, что в Y-xpoмосоме самца не содержится участка, кодирующего окраску глаз.

У человека сцепленными с полом являются такие аномалии, как дальтонизм и гемофилия. Поскольку рецессивные гены этих заболеваний локализованы в Х-хромосомах, ими чаще болеют мужчины; женщины же обычно гетерозиготны и по этой причине не болеют.

Если ген локализован в Y-хромосоме, ему в клетке нет гомологичной аллели, такой организм называют гемизиготой.

Некоторые гены могут находиться и не в половых хромосомах, однако их проявление будет зависеть от пола особи: у одного пола признак проявится, у другого — нет. Такие признаки называют признаками, ограниченными полом. К ним относятся, например, наличие рогов у оленей (самцы рогаты, а самки безроги) или яйценоскость птиц, которая проявляется только у самок. Обычно проявление признака, ограниченного полом, зависит от гормонального статуса организма, в первую очередь, от соотношения половых гормонов.

Генетическая связь

Добавив третий ген, мы получили несколько различных типов кроссинговера. продукты, которые можно получить. На следующем рисунке показаны разные рекомбинантные продукты, которые возможны.

Если бы мы провели тестовое скрещивание с F 1 , мы бы ожидали соотношение 1: 1: 1: 1: 1: 1: 1: 1. Как и в случае описанного выше двухточечного анализа, отклонение от этого ожидаемого соотношения указывает на то, что сцепление происходит. Лучший способ ознакомиться с анализом трехбалльного теста Перекрестные данные - это пример.Воспользуемся произвольным примером генов A , B и C. Сначала мы делаем скрещивание между физические лица AABBCC и aabbcc . Далее F 1 проверяется на физическое лицо aabbcc . Мы будет использовать следующие данные для определения порядка генов и расстояний сцепления. Как и в случае двухточечных данных, мы рассмотрим гамету F 1 . сочинение.

Генотип Наблюдаемый Тип гамет
ABC

390

Родительский
abc

374

Родительский
AbC

27

Одиночный кроссовер между генами C и B
ABC

30

Одиночный кроссовер между генами C и B
ABc

5

Двойной кроссовер
abC

8

Двойной кроссовер
Abc

81 год

Одиночный кроссовер между генами A и C
до н.э.

85

Одиночный кроссовер между генами A и C
Всего

1000

Лучший способ решить эти проблемы - разработать системный подход.Сначала определите, какие из генотипов являются родительскими генотипами. Наиболее часто встречающиеся генотипы - это родительские генотипы. Из таблицы видно, что генотипы ABC и abc были родительскими генотипами.

Далее нам нужно определить порядок генов. Как только мы определили родительские генотипы, мы используем эту информацию вместе с информацией получился от двухместного кроссовера. Гаметы с двойным кроссовером всегда на самой низкой частоте. Из таблицы ABc и генотипов abC встречаются с наименьшей частотой. Следующее важное Дело в том, что событие двойного кроссовера перемещает средний аллель от одной сестры хроматида к другому. Это эффективно помещает не родительских аллель среднего гена на хромосому с родительскими аллелями два фланкирующих гена. Из таблицы видно, что модель C ген должен быть посередине, потому что рецессивный аллель c теперь включен та же хромосома, что и аллели A и B , а доминантный C Аллель находится на той же хромосоме, что и рецессивный a и b. аллелей.

Теперь, когда мы знаем, что порядок генов - ACB , мы можем приступить к определению расстояния между рычагами A и C и C и Б . Расстояние между рычагами рассчитывается путем деления общего количество рекомбинантных гамет в общее количество гамет. это тот же подход, который мы использовали с двухточечным анализом, который мы выполнили ранее. Отличие состоит в том, что теперь мы также должны учитывать события двойного кроссовера. Для этих расчетов мы включили те двойные кроссоверы при вычислении обоих интервальных расстояний.

Таким образом, расстояние между генами A и C составляет 17,9 сМ. [100 * ((81 + 85 + 5 + 8) / 1000)] и расстояние между C и B составляет 7,0 см [100 * ((27 + 30 + 5 + 8) / 1000)].

Теперь попробуем задачу из Drosophila , применив принципы мы использовали в приведенном выше примере. В следующей таблице приведены результаты проанализируем.

Генотип Наблюдаемый Тип гамет
v cv + ct +

580

Родительский
в + CV CT

592

Родительский
v cv ct +

45

Одиночный кроссовер между генами ct и cv
v + cv + ct

40

Одиночный кроссовер между генами ct и cv
В CV CT

89

Одиночный кроссовер между генами v и ct
v + cv + ct +

94

Одиночный кроссовер между генами v и ct
v cv + ct

3

Двойной кроссовер
в + CV CT +

5

Двойной кроссовер
Всего

1448

Шаг 1: Определите родительские генотипы.

Наиболее распространенными генотипами являются партенальные типы. Эти генотипы являются v cv + ct + и v + cv ct . Что отличается от нашего первого трехточечного креста, так это то, что один родитель не содержал все доминантные аллели, а другой - все рецессивные аллели.

Шаг 2: Определите порядок генов

Чтобы определить порядок генов, нам нужны родительские генотипы, а также генотипы двойного кроссовера. Как мы уже упоминали выше, наименее частые генотипы - это генотипы двойного кроссовера.Эти генотипы v cv + ct и v + cv ct + . По этой информации мы можем определить порядок, задав вопрос: В генотипах с двойным кроссовером, родительский аллель которых не ассоциирован с двумя родительскими аллелями, с которыми он был связан в исходном родительском пересекать. От первого двухместного кроссовера v cv + ct , аллель ct связан с v и cv + аллелей, два аллеля не были связаны в оригинальный крест.Следовательно, ct находится посередине, а ген заказ v ct ​​ cv.

Шаг 3: Определение расстояний между рычагами.

Шаг 4. Нарисуйте карту.

Трехточечный крест также позволяет измерить помех. ( I ) среди событий кроссовера в данной области хромосомы. В частности, количество двойного кроссовера указывает на то, что происходит вмешательство. Идея заключается в том, что при конкретной рекомбинации частота в двух соседних хромосомных интервалах, частота двойных кроссоверов в этой области должно быть равно произведению одиночных кроссоверов.В в примере v ct ​​ cv , описанном выше, рекомбинация частота была 0,132 между генами v и ct , и рекомбинация частота между ct и cv составила 0,064. Следовательно, мы ожидаем 0,84% [100 * (0,132 x 0,64)] двойных рекомбинантов. С участием размер выборки 1448, то есть 12 двойных рекомбинантов. Мы на самом деле обнаружено только 8.

Чтобы измерить помехи, мы сначала вычисляем коэффициент совпадение ( ок.o.c. ), что является отношением наблюдаемого к ожидаемому двойные рекомбинанты. Затем помеха рассчитывается как 1 - c.o.c. Формула выглядит следующим образом:

Для данных v ct ​​ cv значение помех составляет 33%. [100 * (8/12)].

Чаще всего значения интерференции находятся в диапазоне от 0 до 1. Значения меньше один указывает на то, что в этой области хромосомы происходит вмешательство.

Авторские права © 1998. Филип МакКлин

.

Связь и кроссинговер - вопросы цитогенетики и ответы

перейти к содержанию Меню
  • Дом
  • разветвленных MCQ
    • Программирование
    • CS - IT - IS
      • CS
      • IT
      • IS
    • ECE - EEE - EE
      • ECE
      • EEE
      • EE
    • Гражданский
    • Механический
    • Химическая промышленность
    • Металлургия
    • Горное дело
    • Приборы
    • Аэрокосмическая промышленность
    • Авиационная
    • Биотехнологии
    • Сельское хозяйство
    • Морской
    • MCA
    • BCA
  • Тест и звание
    • Тесты Sanfoundry
    • Сертификационные испытания
    • Тесты для стажировки
    • Занявшие первые позиции
  • Конкурсы
  • Стажировка
  • Обучение
.

PPT - Презентация PowerPoint по хромосомам дрозофилы, скачать бесплатно

  • Наследование хромосом

  • Хромосомы дрозофилы

  • перекрестные связи генов человека • X-Link перекрестно сцепленные • X-Link • X-Link перекрестные связи человека • X-Link • Карта хромосом • Изменения в количестве хромосом • Изменения в структуре хромосом • Синдромы человека

  • Хромосомное наследование • Люди диплоидны (по 2 хромосомы каждого типа) • У людей 23 разных типа хромосом • Сгруппированы в 23 пары гомологичных хромосомы • Всего 46 хромосом (23 пары) на клетку • Одна из пар хромосом определяет пол человека (половые хромосомы) • Остальные 22 пары хромосом являются аутосомами • Аутосомные хромосомы пронумерованы от наименьшей (# 1) до самый большой (# 22) • Половые хромосомы пронумерованы как 23-я пара

  • Определение пола в Hu мужчины • Пол у людей определяется распределением хромосом при оплодотворении • И сперматозоид, и яйцеклетка несут по одной из 22 аутосом • Яйцеклетка всегда несет X-хромосому под номером 23 • Сперма может нести либо X, либо Y • Если сперма отдает X при оплодотворении, зигота будет женской • Если сперма отдает Y при оплодотворении, зигота будет мужской • Следовательно, пол всех людей определяется спермой, подаренной их отцом

  • Х-сцепленные аллели • Гены, несущие аутосомы, считаются аутосомно связанными • Гены женской половой хромосомы (Х) называются Х-сцепленными (или сцепленными с полом) • Х-сцепленные гены имеют другой образец наследственность, чем у аутосомных генов • Y-хромосома пуста для этих генов • Рецессивные аллели на X-хромосоме: • Следуйте знакомым доминантным / рецессивным правилам у женщин (XX) • Всегда выражаются у мужчин (XY), независимо от того, доминантны они или рецессивны • Мужчины говорят быть монозиготным для генов, сцепленных с X

  • Цвет глаз у плодовых мушек • Плодовые мухи (Drosophila melanogaster) являются частыми объектами генетических исследований • Обычно у них (дикого типа) красные глаза • Мутантный рецессивный аллель гена Х-хромосома может вызывать белые глаза • Возможные комбинации генотипа и фенотипа:

  • Наследование, связанное с Х

  • Заболевания, связанные с Х-хромосомой человека: красно-зеленая цветовая слепота • Цветовое зрение у человека: • Зависит от трех различные классы колбочек в сетчатке • В каждом классе колбочек присутствует только один тип пигмента • Ген чувствительности к синему является аутосомным • Гены, чувствительные к красному и зеленому цвету, находятся на Х-хромосоме • Мутации в X -связанные гены вызывают дальтонизм RG: • Все самцы с мутацией (XbY) дальтонизмом • Только гомозиготные мутантные самки (XbXb) страдают дальтонизмом • Гетерозиготные самки (XBXb) являются бессимптомными носителями

  • Красно-зеленая диаграмма дальтонизма

  • Х-сцепленная рецессивная родословная

  • Х-сцепленные заболевания человека: мышечная дистрофия • Мышечные клетки действуют путем высвобождения и быстрой секвестрации кальция • Белок необходим для удержания кальция в организме. секвестрированный • Производство дистрофина зависит от X-сцепленного гена • Дефектный аллель (когда не встречен) вызывает отсутствие дистрофина • Позволяет кальцию просачиваться в мышечные клетки • Вызывает мышечную дистрофию • Все пациенты мужчины • Дефектный ген всегда не вызывает сопротивления у мужчин • Мужчины умирают до отцовства потенциально гомозиготные рецессивные дочери

  • Х-связанные заболевания человека: гемофилия • «Болезнь кровотечения» • Кровь больного человека либо отказывается свертываться, либо сгущается слишком медленно • Гемофилия A - из-за отсутствия фактора свертывания IX • Гемофилия B - из-за отсутствия фактора свертывания крови VIII • Большинство жертв - мужчины, получившие дефектный аллель от матери-носителя • Кровотечение к смерти от простых ушибов и т. д.• Фактор VIII теперь доступен с помощью биотехнологии

  • Родословная гемофилии

  • Х-связанные заболевания человека: синдром ломкой Х-хромосомы • Из-за триплетных оснований в гене на Х-хромосоме • Многократное повторение CGG 6-50 повторов - бессимптомно • 230–2000 повторов - нарушения роста и умственная отсталость • Структура наследования сложна и непредсказуема

  • Связь генов

  • Связь генов • Когда несколько интересующих генов существуют на одном и том же хромосома • Такие гены образуют группу сцепления • Имеют тенденцию унаследоваться как блок • Если все гены на одной хромосоме: • Гаметы родителя, вероятно, будут иметь точную комбинацию аллелей, как гамета любого прародителя • Независимый набор не применяется • Если все гены включены отдельные хромосомы: • Аллельные комбинации прародительских гамет будут перетасованы в родительские гаметы • Независимый рабочий ассортимент

  • 901 04

    Группы сцепления

  • Построение карты хромосомы • Кроссинговер может нарушить блокированный аллельный паттерн на хромосоме • На это влияет расстояние между генетическими локусами • Рассмотрим три гена на одной хромосоме: • Если один на одном конце , второй в другом и третий в середине • Очень вероятно, что между локусами произойдет кроссинговер • Аллельные паттерны бабушек и дедушек, вероятно, будут нарушены в родительских гаметах со всеми возможными комбинациями аллелей • Если три генетических локуса встречаются в близкой последовательности на хромосома • Кроссинговер между локусами крайне маловероятен • Аллельные паттерны бабушек и дедушек, вероятно, будут сохраняться в родительских гаметах • Скорость, с которой аллельные паттерны нарушаются кроссинговером: • Указывает расстояние между локусами • Может использоваться для разработки карты сцепления или генетическая карта хромосомы

  • Crossing Over

  • Complete vs.Неполное сцепление

  • Номер хромосомы: Полиплоидия • Полиплоидия • Возникает, когда эукариоты имеют более 2n хромосом • Называются по количеству полных наборов хромосом • Основной метод видообразования у растений • Диплоидное яйцо одного вида соединяется с диплоидным диплоидом пыльца другого вида • Результатом является новый тетраплоидный вид, который является самооплодотворяющимся, но изолированным от обоих «родительских» видов • По некоторым оценкам, 47% цветковых растений являются полиплоидами • Часто смертельны для высших животных

  • Число хромосом: анеуплоидия • Моносомия (2n - 1) • Диплоидный индивидуум имеет только одну хромосому определенного типа • Вызван неспособностью синапсированных хромосом разделиться в анафазе I (нерасхождение) • Трисомия (2n + 1) возникает, когда у человека есть три хромосомы определенного типа • Диплоидный индивидуум имеет три определенных хромосомы • Также вызван нерасхождением • Обычно это дает одну моносомную дочернюю клетку и одну трисомическая дочерняя клетка в мейозе I • Синдром Дауна - это трисомия 21

  • Неразхождение

  • Трисомия 21

  • Число хромосом: Слишком много аномального пола Наследуется слишком мало X хромосом • Результат наследования слишком мало • или Y-хромосомы • Вызваны нерасхождением во время оогенеза или сперматогенеза • Синдром Тернера (XO) • Женщина с одной X-хромосомой • Короткая, с широкой грудью и широко расставленными сосками • Может иметь нормальный интеллект и функционировать при гормональной терапии

  • Хромосома Номер: номер аномальной половой хромосомы • Синдром Клайнфельтера (XXY) • Мужчина с недоразвитыми яичками и простатой; некоторое чрезмерное развитие груди • Длинные руки и ноги; большие руки • Интеллект близок к нормальному, кроме XXXY, XXXXY и т. д.• Независимо от того, сколько Х-хромосом, присутствие Y делает мужчину

  • Синдромы Тернера и Клайнфельтера

  • Число хромосом: Аномальный пол Число хромосом • Женщины Ploy-X • XXX просто более высокие и тонкие, чем обычно • Некоторые трудности с обучением • Многие менструируют регулярно и плодородны • Более 3 X означает серьезную умственную отсталость • Синдром Якоба (XYY) • Высокие стойкие прыщи, проблемы с речью и чтением

  • Аномальная структура хромосомы • Удаление • Отсутствующий сегмент хромосомы • Потеряно во время разрыва • Транслокация • Сегмент из одной хромосомы перемещается в негомологичную хромосому • Следует за разрывом двух негомологичных хромосом и неправильной повторной сборкой

  • Делеция, транслокация, дупликация и инверсия

  • 90

    Аномальная структура хромосомы • Дупликация • Сегмент хромосомы повторяется в той же хромосоме • Инверсия • Возникает в результате двух разрывов в хромосоме • Внутренний сегмент инвертируется перед повторной вставкой • Гены возникают в обратном порядке в инвертированном сегменте

  • Инверсия, ведущая к дублированию и удалению

  • Аномальная структура хромосомы • Синдромы делеции • Синдром Вильямса - Потеря сегмента хромосомы 7 • Синдром крида (кошачий крик) - Потеря сегмента хромосомы 5 • Транслокации • Синдром Аладжиля • Некоторые виды рака

  • Синдром Вильямса

  • Синдром Алажиля

  • Обзор • Х-сцепленные аллели • Х-сцепленные заболевания человека • Генная связь • Кроссинговер • Хромосомная карта • Изменения в структуре хромосом • Изменения в хромосомах Синдромы человека

  • Хромосомное наследование

  • .

    Смотрите также

    
    Оцените статьюПлохая статьяСредненькая статьяНормальная статьяНеплохая статьяОтличная статья (проголосовало 13 средний балл: 5,00 из 5)
    Загрузка...