Сцепление генов не бывает абсолютным так как нарушается в результате


Хромосомная теория, подготовка к ЕГЭ по биологии

Хромосомная теория наследственности

Концепция данной теории заключается в том, что передача наследственной информации в ряду поколений осуществляется путем передачи хромосом, в которых в определенной линейной последовательности расположены гены.

Данная теория была сформулирована в начале XX века. Значительный вклад в ее развитие внес американский генетик Томас Морган.

Рекомендую осознать и запомнить следующие положения хромосомной теории:

  • Гены расположены в хромосомах в линейном порядке
  • Каждый ген занимает в хромосоме определенное место - локус
  • Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления
  • Сцепление генов может нарушаться в результате кроссинговера
  • Частота кроссинговера между генами прямо пропорциональна расстоянию между ними
  • Расстояние между генами измеряется в морганидах (1 морганида - 1% кроссинговера)
Группы сцепления

В предыдущей статье были раскрыты суть и применение в задачах III закона Менделя, закона независимого наследования, в основе которого лежат гены, расположенные в разных хромосомах. Но что если гены лежат в одной хромосоме? Такие гены образуют группу сцепления, в этом случае говорят о сцепленном наследовании.

Группа сцепления - совокупность всех генов, расположенных в одной хромосоме, вследствие чего они наследуются совместно. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом: у женщины 23 группы сцепления (23 пара - половые хромосомы XX), а у мужчины - 24 группы сцепления (X и Y представляют собой две отдельные группы).

Сцепление генов

Томас Морган в своих экспериментах изучал наследование признаков плодовых мушек дрозофил: серый (A) - черный (a) цвет тела, длинные (B) - зачаточные (b) крылья. В первом эксперименте Морган скрестил чистые линии плодовых мушек: серых с длинными крыльями (AABB) и черных с зачаточными (aabb).

Только что вы видели первый закон Менделя (единообразия) в действии, правда, в несколько ином варианте - при дигибридном скрещивании. Но суть та же: в первом поколении все особи получаются единообразны по исследуемому признаку, с генотипом AaBb - с серым телом и длинными крыльями.

Далее Морган применил анализирующее скрещивание. Полученную в первом поколении дигетерозиготу (AaBb) он скрестил с черной особью с зачаточными крыльями (aabb). Результат весьма удивил Моргана и его коллег: помимо потомства с ожидаемыми фенотипами (серое тело + длинные крылья, черное тело + зачаточные крылья) были получены особи со смешанными признаками.

Потомство со смешанными признаками подразумевает под собой особи Aabb (серое тело + зачаточные крылья) и aaBb (черные тело + длинные крылья). Но откуда они могли взяться, если гены A и B находятся в одной хромосоме? Значит, образовались еще какие-то дополнительные гаметы, помимо AB и ab?

Объясняя полученные в потомстве фенотипы, которые содержали смешанные признаки, Томас Морган пришел к выводу, что между гомологичными хромосомами произошел кроссинговер, в результате которого образовались гаметы Ab, aB - кроссоверные гаметы.

Очевидно, что в данном случае расстояние между генами A и B было 17 морганид, так как каждой кроссоверной гаметы (соответственно и особей) образовалось по 8.5%. Не забывайте, что процент кроссинговера равен расстоянию между генами. Поскольку расстояние было 17 морганид = 17%, то на каждую из кроссоверных гамет приходится половина - 8.5%

Пример решения генетической задачи №1

"Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными генами, расположенными в одной хромосоме. Гены полностью сцеплены. Какова вероятность родить здорового ребенка в семье, где муж нормален, жена гетерозиготна по обоим признакам, мать жены также страдала обеими аномалиями, а отец был нормален".

Очень важно обратить внимание на то, что "гены полностью сцеплены" - это говорит об отсутствии кроссинговера, и то, что мы заметили это, обеспечивает верное решение задачи.

Самое главное, что вам следует усвоить: поскольку гены полностью сцеплены (кроссинговер отсутствует), женщина с генотипом AaBb может образовать только два типа гамет - AB, ab. Кроссоверные гаметы (Ab, aB) не образуются. Всего возможных генотипов потомков получается два, из которых здоров только один - aabb. Шанс родить здорового ребенка в такой семье ½ (50%).

Пример решения генетической задачи №2

"Гены доминантных признаков катаракты и эллиптоцитоза локализованы в 1-й аутосоме. Гены неполностью сцеплены. Женщина, болеющая катарактой и эллиптоцитозом, отец которой был здоров, выходит замуж за здорового мужчину. Определите возможные фенотипы потомства и вероятность рождения больного обеими аномалиями ребенка в этой семье".

Ключевые слова в тексте этой задачи, на которые следует обратить внимание: "гены неполностью сцеплены". Это означает, что между ними происходит кроссинговер.

Генотип женщины остается неясен из текста задачи. Раз она больна, то он может быть: AaBb, AABB, AABb, AaBB. Однако в тексте дано то, что развеет сомнения: "отец которой был здоров". Если ее отец был здоров, то его генотип был aabb, значит он передал дочери гамету ab. Теперь становится очевидно, что генотип дочери AaBb - она дигетерозиготна.

В данном случае между генами A и B произошел кроссинговер, их сцепление нарушилось. В результате образовались кроссоверные гаметы Ab, aB - которые привели к образованию особей с со смешанными признаками (Aabb, aaBb). Вероятность рождения в этой семье ребенка, больного обеими аномалиями, составляет ¼ (25%).

Наследование, сцепленное с полом

Половые хромосомы X и Y определяют пол человека. Генотип XX характерен для женщин, а XY - для мужчин. Мужская Y-хромосома не содержит аллелей многих генов, которые есть в X-хромосоме, вследствие этого наследственными заболеваниями, сцепленными с полом, чаще болеют мужчины.

Природа, несомненно, бережет женских особей. Женщины имеют две гомологичные хромосомы XX, и если ген наследственного заболевания попал в одну из X-хромосом, то чаще всего в другой X-хромосоме окажется "здоровый" ген, доминантный, которой подавит действие рецессивного гена. С генетической точки зрения, женщина будет носительницей заболевания, может его передать по поколению, но сама болеть не будет.

У мужчин если ген заболевания оказался в X-хромосоме, то не проявиться он не может. Именно по этой причине мужчины чаще страдают дальтонизмом, гемофилией и т.д.

Не у всех организмов особь мужского пола характеризуется набором хромосом XY, а женского - XX. У пресмыкающихся, птиц, бабочек женские особи имеют гетерогаметный пол- XY, а мужские - XX. То же самое относится к домашним курам: петух - XX, курица - XY.

Решим несколько задач по теме наследования, сцепленного с полом. Речь в них будет идти о сцепленных с полом признаками - признаками, гены которых лежат не в аутосомах, а в гетеросомах (половых хромосомах).

Пример решения генетической задачи №3

"Рецессивный ген дальтонизма располагается в X-хромосоме. Женщина с нормальным зрением (отец был дальтоник) выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, отец которого был дальтоником. Определите возможные фенотипы потомства".

Подробности о родословной важны и помогают заполнить белые пятна. Если отец женщины был дальтоником (XdY), то очевидно, что он передал ей хромосому Xd, так как от отца дочери всегда передается X-хромосома. Значит женщина гетерозиготна по данному признаку, а у мужчины возможен лишь один вариант здорового генотипа - XDY. То, что его отец был дальтоником несущественно, ведь отец всегда передает сыну Y-хромосому.

Возможные фенотипы потомства:

  • XDXD - здоровая девочка
  • XDXd - девочка носительница рецессивного гена дальтонизма
  • XDY - здоровый мальчик
  • XdY - мальчик, который болен дальтонизмом
Пример решения генетической задачи №4

"Гипоплазия зубной эмали наследуется как сцепленный с X-хромосомой доминантный признак, шестипалость - как аутосомно-доминантный. В семье, где мать шестипалая, а у отца гипоплазия, родился пятипалый здоровый мальчик. Напишите генотипы всех членов семьи по данным признакам. Возможно ли у них рождение ребенка с двумя аномалиями одновременно?"

Ответ на вопрос: "Каковы генотипы матери и отца?" - лежат в потомстве. Пятипалый здоровый мальчик имеет генотип aaXbY. Чтобы сформировался такой генотип, от матери должна прийти гамета aXb, а от отца - aY. Выходит, что единственно возможный генотип матери - AaXbXb, а генотип отца - aaXBY.

Рождение ребенка с двумя аномалиями возможно - AaXBXb, вероятность такого события ¼ (25%).

Пример решения генетической задачи №5

"Рецессивные гены, кодирующие признаки дальтонизма и гемофилии, сцеплены с X-хромосомой. Мужчина, больной гемофилией, женится на здоровой женщине, отец который был дальтоником, но не гемофиликом. Какое потомство получится от брака их дочери со здоровым мужчиной?"

Генотип мужчины вопросов не вызывает, так как единственный возможный вариант - XhDY. Генотип женщины дает возможность узнать ее отец (XHdY), который передал ей гамету XHd (отец всегда передает дочке X хромосому, а сыну - Y), следовательно, ее генотип - XHDXHd

Как оказалось, возможны два варианта генотипа дочери: XHDXhD, XHdXhD. Генотип здорового мужчины XHDY. Следуя логике задачи, мы рассмотрим два возможных варианта брака.

Не забывайте, что на экзамене схема задачи не является ответом. Ответ начинается только после того, как вы напишите слово "Ответ: ...". В ответе должны быть указаны все фенотипы потомства, их описание, что возможно покажется рутинными при большом числе потомков, но весьма приятным, если вы верно решили задачу и получили за нее заслуженные баллы :)

© Беллевич Юрий Сергеевич 2018-2020

Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.

Генетическая связь

Добавив третий ген, мы получили несколько различных типов кроссинговера. продукты, которые можно получить. На следующем рисунке показаны разные рекомбинантные продукты, которые возможны.

Теперь, если бы мы провели тестовое скрещивание с F 1 , мы бы ожидали соотношение 1: 1: 1: 1: 1: 1: 1: 1. Как и в случае двухточечного анализа, описанного выше, отклонение от этого ожидаемого соотношения указывает на то, что происходит сцепление. Лучший способ ознакомиться с анализом трехбалльного теста Перекрестные данные - это пример.Воспользуемся произвольным примером генов A , B и C. Сначала мы делаем скрещивание между физическим лицам AABBCC и aabbcc . Далее F 1 проверяется на физическое лицо aabbcc . Мы будет использовать следующие данные для определения порядка генов и расстояний сцепления. Как и в случае двухточечных данных, мы будем рассматривать гамету F 1 . сочинение.

Генотип Наблюдаемый Тип гамет
ABC

390

Родительский
abc

374

Родительский
AbC

27

Одиночный кроссовер между генами C и B
ABC

30

Одиночный кроссовер между генами C и B
ABc

5

Двойной кроссовер
abC

8

Двойной кроссовер
Abc

81 год

Одиночный кроссовер между генами A и C
до н.э.

85

Одиночный кроссовер между генами A и C
Всего

1000

Лучший способ решить эти проблемы - разработать системный подход.Сначала определите, какие из генотипов являются родительскими генотипами. Наиболее часто встречающиеся генотипы - это родительские генотипы. Из таблицы видно, что генотипы ABC и abc были родительскими генотипами.

Далее нам нужно определить порядок генов. Как только мы определили родительские генотипы, мы используем эту информацию вместе с информацией получился от двухместного кроссовера. Гаметы с двойным кроссовером всегда на самой низкой частоте. Из таблицы ABc и генотипов abC встречаются с наименьшей частотой. Следующее важное Дело в том, что событие двойного кроссовера перемещает средний аллель от одной сестры хроматида к другому. Это эффективно помещает не родительских аллель среднего гена на хромосому с родительскими аллелями два фланкирующих гена. Из таблицы видно, что модель C ген должен быть посередине, потому что рецессивный аллель c теперь включен та же хромосома, что и аллели A и B , а доминантный C Аллель находится на той же хромосоме, что и рецессивный a и b. аллелей.

Теперь, когда мы знаем, что порядок генов - ACB , мы можем приступить к определению расстояния между рычагами A и C и C и Б . Расстояние сцепления рассчитывается путем деления общего количество рекомбинантных гамет в общее количество гамет. Эта тот же подход, который мы использовали с двухточечным анализом, который мы выполнили ранее. Отличие состоит в том, что теперь мы также должны учитывать события двойного кроссовера. Для этих расчетов мы включили те двойные кроссоверы при вычислении обоих интервальных расстояний.

Таким образом, расстояние между генами A и C составляет 17,9 сМ. [100 * ((81 + 85 + 5 + 8) / 1000)] и расстояние между C и B составляет 7,0 см [100 * ((27 + 30 + 5 + 8) / 1000)].

Теперь попробуем задачу из Drosophila , применив принципы мы использовали в приведенном выше примере. В следующей таблице приведены результаты проанализируем.

Генотип Наблюдаемый Тип гамет
v cv + ct +

580

Родительский
в + CV CT

592

Родительский
v cv ct +

45

Одиночный кроссовер между генами ct и cv
v + cv + ct

40

Одиночный кроссовер между генами ct и cv
В CV CT

89

Одиночный кроссовер между генами v и ct
v + cv + ct +

94

Одиночный кроссовер между генами v и ct
v cv + ct

3

Двойной кроссовер
в + CV CT +

5

Двойной кроссовер
Всего

1448

Шаг 1: Определите родительские генотипы.

Наиболее распространенными генотипами являются партенальные типы. Эти генотипы являются v cv + ct + и v + cv ct . Что отличается от нашего первого трехточечного креста, так это то, что один родитель не содержал всех доминантных аллелей, а другой - всех рецессивных аллели.

Шаг 2: Определите порядок генов

Чтобы определить порядок генов, нам нужны родительские генотипы, а также генотипы двойного кроссовера. Как мы уже упоминали выше, наименее частые генотипы - это генотипы двойного кроссовера.Эти генотипы v cv + ct и v + cv ct + . По этой информации мы можем определить порядок, задав вопрос: В генотипах с двойным кроссовером, родительский аллель не ассоциирован с двумя родительскими аллелями, с которыми он был связан в исходном родительском пересекать. От первого двухместного кроссовера v cv + ct , аллель ct связан с v и cv + аллелей, два аллеля не были связаны в оригинальный крест.Следовательно, ct находится посередине, а ген заказ v ct ​​ cv.

Шаг 3: Определение расстояний между рычагами.

Шаг 4. Нарисуйте карту.

Трехточечный крест также позволяет измерить помех. ( I ) среди событий кроссовера в данной области хромосомы. В частности, количество двойного кроссовера указывает на то, что происходит вмешательство. Идея заключается в том, что при конкретной рекомбинации частота в двух соседних хромосомных интервалах, частота двойных кроссоверов в этой области должно быть равно произведению одиночных кроссоверов.В в примере v ct ​​ cv , описанном выше, рекомбинация частота была 0,132 между генами v и ct , и рекомбинация частота между ct и cv составила 0,064. Следовательно, мы ожидаем 0,84% [100 * (0,132 x 0,64)] двойных рекомбинантов. С размер выборки 1448, то есть 12 двойных рекомбинантов. Мы на самом деле обнаружено только 8.

Чтобы измерить помехи, мы сначала вычисляем коэффициент совпадение ( ок.o.c. ), что является отношением наблюдаемого к ожидаемому двойные рекомбинанты. Затем помехи рассчитываются как 1 - c.o.c. Формула выглядит следующим образом:

Для данных v ct ​​ cv значение помех составляет 33%. [100 * (8/12)].

Чаще всего значения интерференции находятся между 0 и 1. Значения меньше один указывает на то, что в этой области хромосомы происходит вмешательство.

Авторские права © 1998. Филип МакКлин

.

Simple English Wikipedia, бесплатная энциклопедия

Генетика - это дисциплина биологии. [1] Это наука о наследственности. Это включает изучение генов, а также наследование вариаций и свойств живых организмов. [2] [3] [4] В лаборатории генетика осуществляется путем спаривания тщательно отобранных организмов и анализа их потомства. Говоря более неформально, генетика - это изучение того, как родители передают некоторые из своих характеристик своим детям.Это важная часть биологии, она дает основные правила, по которым действует эволюция.

Тот факт, что живые существа наследуют черты своих родителей, известен с доисторических времен и использовался для улучшения сельскохозяйственных культур и животных путем селекции. Однако современная наука генетика стремится понять процесс наследования. Это началось с работы Грегора Менделя в середине девятнадцатого века. [5] Хотя он не знал физических основ наследственности, Мендель заметил, что организмы наследуют признаки через дискретные единицы наследования, которые теперь называются генами.

Модель молекулы ДНК.

Живые существа состоят из миллионов крошечных автономных компонентов, называемых клетками. Внутри каждой клетки находятся длинные и сложные молекулы, называемые дезоксирибонуклеиновой кислотой. [6] ДНК хранит информацию, которая сообщает клеткам, как создать это живое существо. Части этой информации, которые говорят, как сделать одну небольшую часть или характеристику живого существа - рыжие волосы, голубые глаза или склонность к высокому росту - известны как гены.

Каждая клетка одного и того же живого существа имеет одинаковую ДНК, но только часть ее используется в каждой клетке.Например, в головном мозге отключаются некоторые гены, которые говорят, как работают части печени. Какие гены используются, также может измениться со временем. Например, на ранних сроках беременности ребенок использует множество генов, которые не используются позже.

У человека есть две копии каждого гена, одна от матери, а другая от отца. [7] Может быть несколько типов одного гена, которые дают разные инструкции: одна версия может вызывать у человека голубые глаза, другая - карие.Эти разные версии известны как аллелей гена.

Поскольку живое существо имеет две копии каждого гена, [8] , оно может иметь два разных аллеля одновременно. Часто один аллель будет доминантным , что означает, что живое существо выглядит и действует так, как будто оно имеет только этот один аллель. Невыраженный аллель называется рецессивным . В других случаях вы получаете что-то среднее между двумя возможностями. В этом случае два аллеля называются кодоминантными .

Большинство характеристик, которые вы можете увидеть у живого существа, имеют несколько генов, которые влияют на них. И многие гены оказывают на организм множественное воздействие, потому что их функции не будут одинаково влиять на каждую ткань. Множественные эффекты одного гена называются плейотропизмом . Весь набор генов называется генотипом , а общее влияние генов на организм называется фенотипом . Это ключевые термины в генетике.

Доменделианские идеи [изменить | изменить источник]

Мы знаем, что человек начал разводить домашних животных с давних времен, вероятно, до изобретения сельского хозяйства.Мы не знаем, когда наследственность впервые была признана научной проблемой. Греки и, что наиболее очевидно, Аристотель изучали живые существа и предлагали идеи о воспроизводстве и наследственности. [9]

Вероятно, наиболее важной идеей до Менделя была идея Чарльза Дарвина, чья идея пангенезиса состояла из двух частей. Первое, что стойкие наследственные единицы передавались из поколения в поколение, было совершенно верно. Во-вторых, его идея заключалась в том, что они пополняются «геммулами» из соматических (телесных) тканей.Это было совершенно неверно и сегодня не играет никакой роли в науке. [10] Дарвин был прав в одном: все, что происходит в эволюции, должно происходить посредством наследственности, и поэтому точная наука генетика является фундаментальной для теории эволюции. Это «спаривание» генетики и эволюции заняло много лет. Это привело к современному эволюционному синтезу.

Менделирующая генетика [изменить | изменить источник]

Грегор Мендель, отец современной генетики.

Основные правила генетики были впервые обнаружены монахом по имени Грегор Мендель примерно в 1865 году.В течение тысяч лет люди уже изучали, как черты характера передаются от родителей их детям. Однако работа Менделя отличалась тем, что он очень тщательно планировал свои эксперименты.

В своих экспериментах Мендель изучал, как передаются признаки у растений гороха. Он начал свои скрещивания с настоящими растениями и подсчитал признаки, которые были или / или природными ( высоких или коротких ). Он вывел большое количество растений и выразил свои результаты численно.Он использовал тестовые кресты, чтобы выявить наличие и долю рецессивных знаков.

Мендель объяснил результаты своего эксперимента, используя два научных закона:

  • 1 . Факторы, позже названные генами, обычно встречаются парами в обычных клетках тела, но при формировании половых клеток они разделяются. Эти факторы определяют особенности организма и передаются по наследству от его родителей. Когда гаметы производятся мейозом, эти два фактора разделяются. Гамета получает только то или другое.Это Мендель назвал Закон о сегрегации .
  • 2 . При образовании гамет аллели разных генов разделяются независимо друг от друга. Это он назвал Законом независимого ассортимента . Поэтому Мендель считал, что разные черты наследуются независимо друг от друга. Теперь мы знаем, что это верно только в том случае, если гены не находятся на одной хромосоме, и в этом случае они не связаны друг с другом.

Законы Менделя помогли объяснить результаты, которые он наблюдал на своих растениях гороха.Позже генетики обнаружили, что его законы верны и для других живых существ, даже для людей. Находки Менделя в его работе над растениями садового гороха помогли основать область генетики. Его вклад не ограничивался открытыми им основными правилами. Забота Менделя о контроле условий эксперимента вместе с его вниманием к своим численным результатам задала стандарт для будущих экспериментов. С годами ученые изменили и улучшили идеи Менделя. Однако наука генетика была бы невозможна сегодня без ранних работ Грегора Менделя.

Между Менделем и современной генетикой [изменить | изменить источник]

Между работами Менделя и 1900 г. были разработаны основы цитологии, исследования клеток. Открытые факты о ядре и делении клеток были необходимы для правильного понимания работы Менделя. [11]

1832: Бартелеми Дюмортье, первый наблюдавший деление клеток в многоклеточном организме. [11] [12]
1841, 1852: Роберт Ремак (1815–1865), еврейский польско-немецкий физиолог, был первым, кто изложил основы клеточной биологии: клетки происходят только из других клеток.Позднее это популяризировал немецкий врач Рудольф Вирхов (1821–1902), который использовал знаменитую фразу « omnis cellula e cellula », означающую «все клетки из других клеток».
1865: статья Грегора Менделя, Эксперименты по гибридизации растений была опубликована.
1876: Мейоз был обнаружен и впервые описан в яйцах морских ежей немецким биологом Оскаром Хертвигом (1849–1922).
1878–1888: Вальтер Флемминг и Эдуард Страсбургер описывают поведение хромосом во время митоза. [13] [14]
1883: мейоз был описан на уровне хромосом бельгийским зоологом Эдуардом ван Бенеденом (1846–1910) в яйцах аскарид (аскариды).
1883: Немецкий зоолог Вильгельм Ру (1850–1924) осознал важность линейной структуры хромосом. Их разделение на две равные продольные половины гарантировало, что каждая дочерняя клетка имеет одинаковый набор хромосом. Следовательно, носителями наследственности были хромосомы. [15]
1889: голландский ботаник Хьюго де Фрис предполагает, что «наследование определенных признаков в организмах происходит в виде частиц», называя такие частицы (пан) генами . [16]
1890: Значение мейоза для воспроизводства и наследования было описано только в 1890 году немецким биологом Августом Вейсманном (1834–1914), который отметил, что для превращения одной диплоидной клетки в четыре гаплоидных клетки необходимы два деления, если количество хромосом имеет будет поддерживаться.
1902–1904: Теодор Бовери (1862–1915), немецкий биолог, в серии статей обратил внимание на соответствие между поведением хромосом и результатами, полученными Менделем. [17] Он сказал, что хромосомы являются «независимыми сущностями, которые сохраняют свою независимость даже в покоящемся ядре ... Что выходит из ядра, то и входит в него».
1903: Уолтер Саттон предположил, что хромосомы, которые разделяются по менделевской манере, являются наследственными единицами. [18] Эдмунд Б. Уилсон (1856–1939), учитель Саттона и автор одного из самых известных учебников по биологии, [19] назвал это гипотезой Саттона – Бовери .

На этом этапе открытия в цитологии объединились с заново открытыми идеями Менделя, чтобы создать слияние под названием cytogenetics (цито = клетка; генетика = наследственность), которое существует и по сей день.

Повторное открытие работ Менделя [изменить | изменить источник]

В 1890-х годах несколько биологов начали проводить эксперименты по селекции. и вскоре результаты Менделя были дублированы, еще до того, как его статьи были прочитаны. Карл Корренс и Хьюго де Фрис были главными открывшими заново писания и законы Менделя.Оба признавали приоритет Менделя, хотя вполне вероятно, что де Фриз не понимал своих результатов до тех пор, пока не прочитал Менделя. [20] Хотя Эрих фон Чермак первоначально также был приписан к повторному открытию, это больше не принято, потому что он не понимал законы Менделя. [21] Хотя позже де Фрис потерял интерес к менделизму, другие биологи превратили генетику в науку. [20]

Результаты Менделя были воспроизведены, и вскоре выяснилась генетическая связь.Уильям Бейтсон, пожалуй, больше всего в первые дни сделал для пропаганды теории Менделя. Слово генетика и другая терминология возникли у Бейтсона.

Результаты экспериментов Менделя позже стали предметом некоторых споров. Фишер проанализировал результаты отношения F2 (второй сыновний) и обнаружил, что они неправдоподобно близки к точному отношению 3 к 1. [22] Иногда предполагается, что Мендель, возможно, подвергал цензуре свои результаты, и что его семь черт каждый из них встречается на отдельной паре хромосом, что крайне маловероятно, если они были выбраны случайным образом.Фактически, гены, изученные Менделем, присутствовали только в четырех группах сцепления, и только одна пара генов (из 21 возможной) достаточно близка, чтобы показать отклонение от независимого набора; это не та пара, которую изучал Мендель. [23]

Мутации [изменение | изменить источник]

Дублирование генов позволяет диверсифицировать, обеспечивая избыточность: один ген может мутировать и терять свою первоначальную функцию, не причиняя вреда организму.

В процессе репликации ДНК иногда возникают ошибки.Эти ошибки, называемые мутациями, могут влиять на фенотип организма. В свою очередь, это обычно влияет на приспособленность организма, его способность жить и успешно размножаться.

Уровень ошибок обычно очень низок - 1 ошибка на каждые 10–100 миллионов оснований - из-за способности ДНК-полимераз «корректировать». [24] [25] Уровень ошибок у многих вирусов в тысячу раз выше. Поскольку они полагаются на полимеразы ДНК и РНК, которые не обладают способностью к корректуре, они получают более высокий уровень мутаций.

Процессы, увеличивающие скорость изменения ДНК, называются мутагенными. Мутагенные химические вещества увеличивают ошибки в репликации ДНК, часто вмешиваясь в структуру спаривания оснований, в то время как УФ-излучение вызывает мутации, вызывая повреждение структуры ДНК. [24] Химическое повреждение ДНК также происходит естественным образом, и клетки используют механизмы репарации ДНК для восстановления несоответствий и разрывов в ДНК, тем не менее, восстановление иногда не может вернуть ДНК к ее исходной последовательности.

У организмов, которые используют кроссоверы хромосом для обмена ДНК и рекомбинации генов, ошибки выравнивания во время мейоза также могут вызывать мутации. [24] Ошибки в кроссовере особенно вероятны, когда сходные последовательности заставляют хромосомы-партнеры принимать ошибочное выравнивание; это делает некоторые участки генома более склонными к таким мутациям. Эти ошибки вызывают большие структурные изменения в последовательности ДНК - дупликации, инверсии или делеции целых участков или случайный обмен целыми частями между разными хромосомами (так называемая транслокация).

квадратов Пеннета [изменить | изменить источник]

Разработанные Реджинальдом Пеннеттом квадраты Пеннета используются биологами для определения вероятности того, что у потомства будет определенный генотип.

Материнский
В б
Отцовский В BB Bb
б Bb BB

Если B представляет собой аллель наличия черных волос, а b представляет собой аллель наличия белых волос, то потомство двух родителей Bb будет иметь 25% вероятность наличия двух аллелей белых волос (bb), 50% наличия по одному из каждого (Bb), и 25% имеют только аллели черных волос (BB).

Родословная [изменить | изменить источник]

Пример родословной карты.

Генетики (биологи, изучающие генетику) используют карты родословных для записи черт людей в семье. Используя эти таблицы, генетики могут изучить, как черта передается от человека к человеку.

Генетики могут также использовать диаграммы родословных, чтобы предсказать, как черты будут переданы будущим детям в семье. Например, генетические консультанты - это профессионалы, которые работают с семьями, которые могут быть затронуты генетическими заболеваниями.В рамках своей работы они составляют карты родословных для семьи, которые можно использовать для изучения того, как болезнь может передаваться по наследству.

Исследования близнецов [изменить | изменить источник]

Поскольку людей не разводят экспериментальным путем, генетику человека необходимо изучать другими способами. Один из недавних способов - изучить геном человека. Другой способ, на много лет старше, - изучить близнецов. Однояйцевые близнецы - это естественные клоны. Они несут одни и те же гены, их можно использовать для исследования того, насколько наследственность влияет на отдельных людей.Исследования с близнецами были довольно интересными. Если мы составим список характерных черт, мы обнаружим, что они различаются по степени их наследственности. Например:

  • Цвет глаз: полностью передается по наследству
  • Вес, рост: частично по наследству, частично по наследству
  • На каком языке говорит человек: полностью экологический.

Исследования проводятся примерно так. Возьмем группу однояйцевых близнецов и группу разнояйцевых близнецов. Измерьте их по различным признакам.Проведите статистический анализ (например, дисперсионный анализ). Это говорит вам, в какой степени эта черта наследуется. Те черты, которые передаются частично по наследству, будут значительно более похожими у однояйцевых близнецов. Подобные исследования можно продолжить, сравнивая однояйцевых близнецов, воспитанных вместе с однояйцевыми близнецами, воспитанными в разных обстоятельствах. Это дает представление о том, насколько обстоятельства могут повлиять на результаты генетически идентичных людей.

Первым исследователем близнецов стал Фрэнсис Гальтон, сводный кузен Дарвина, основоположник статистики.Его метод заключался в том, чтобы проследить историю жизни близнецов, производя различные измерения. К сожалению, хотя он знал о моно и дизиготных близнецах, он не понимал реальной генетической разницы. [26] [27] Близнецовые исследования современного типа не появлялись до 1920-х годов.

Генетика прокариот и вирусов [изменить | изменить источник]

Генетика бактерий, архей и вирусов является важной областью исследований. Бактерии в основном делятся путем бесполого деления клеток, но имеют своего рода пол посредством горизонтального переноса генов.Их методы - конъюгация, трансдукция и трансформация бактерий. Кроме того, теперь известна полная последовательность ДНК многих бактерий, архей и вирусов.

Хотя многим бактериям были даны общие и специфические названия, например Staphylococcus aureus , вся идея вида довольно бессмысленна для организма, который не имеет полов и кроссинговера хромосом. [28] Вместо этого у этих организмов есть штаммов , и именно так они идентифицируются в лаборатории.

Экспрессия гена [изменить | изменить источник]

Экспрессия гена - это процесс, с помощью которого наследуемая информация в гене, последовательность пар оснований ДНК, превращается в функциональный генный продукт, такой как белок или РНК. Основная идея заключается в том, что ДНК транскрибируется в РНК, которая затем транслируется в белки. Белки составляют многие структуры и все ферменты в клетке или организме.

Можно модулировать (настраивать) несколько этапов процесса экспрессии гена. Сюда входят этапы транскрипции и трансляции, а также конечное свернутое состояние белка.Регуляция генов включает и выключает гены и таким образом контролирует дифференцировку клеток и морфогенез. Генная регуляция также может служить основой для эволюционных изменений: контроль времени, местоположения и количества экспрессии генов может иметь огромное влияние на развитие организма. Экспрессия гена может сильно различаться в разных тканях. Это широко распространенное в генетике явление называется плейотропизмом.

Альтернативная сварка - это важное современное открытие. Это процесс, при котором из одного гена можно собрать большое количество вариантных белков .Один конкретный ген дрозофилы (DSCAM) может быть альтернативно сплайсирован в 38000 различных мРНК. [29]

Эпигенетика и контроль развития [изменить | изменить источник]

Эпигенетика - это исследование изменений активности генов, которые а не вызваны изменениями в последовательности ДНК. [30] Это исследование экспрессии генов, то есть того, как гены вызывают свои фенотипические эффекты. [31]

Эти изменения активности генов могут сохраняться до конца жизни клетки, а также могут сохраняться в течение многих поколений клеток в результате клеточных делений.Однако основная последовательность ДНК организма не меняется. [32] Вместо этого ненаследственные факторы заставляют гены организма вести себя (выражаться) по-другому. [33]

Hox-гены представляют собой комплекс генов, белки которых связываются с регуляторными областями генов-мишеней. Затем гены-мишени активируют или подавляют клеточные процессы, чтобы направить окончательное развитие организма. [34] [35]

[изменить | изменить источник]

Есть несколько видов наследственности, которые происходят вне ядра клетки.Нормальное наследование происходит от обоих родителей через хромосомы в ядре оплодотворенной яйцеклетки. Есть и другие виды наследования. [36]

Наследственность органелл [изменить | изменить источник]

Митохондрии и хлоропласты несут часть собственной ДНК. Их состав определяется генами в хромосомах и генами органелл. Карл Корренс обнаружил такой пример в 1908 году. Четырехчасовое растение Mirabilis jalapa имеет листья, которые могут быть белыми, зелеными или пестрыми.Корренс обнаружил, что пыльца не влияет на это наследование. Цвет определяется генами хлоропластов.

Инфекционная наследственность [изменить | изменить источник]

Это вызвано симбиотическими или паразитическими отношениями с микроорганизмом.

Материнский эффект [изменение | изменить источник]

В этом случае транскрибируются ядерные гены женской гаметы. Эти продукты накапливаются в цитоплазме яйца и влияют на раннее развитие оплодотворенного яйца.Скручивание улитки Limnaea peregra определяется так. Правосторонние раковины относятся к генотипам Dd или dd , а левосторонние раковины - dd .

Самый важный пример материнского эффекта - это Drosophila melanogaster . Гены материнского эффекта белкового продукта активируют другие гены, которые, в свою очередь, активируют еще больше генов. Эта работа была удостоена Нобелевской премии по физиологии и медицине за 1995 г. [37]

Во многих современных исследованиях используется смесь генетики, клеточной биологии и молекулярной биологии.Темы, по которым были присуждены Нобелевские премии по химии или физиологии, включают:

Генетика человеческого поведения [изменить | изменить источник]

Многие известные нарушения человеческого поведения имеют генетический компонент. Это означает, что их наследование частично вызывает поведение или повышает вероятность возникновения проблемы. Примеры включают: [38]

Кроме того, на нормальное поведение сильно влияет наследственность:

  1. ↑ Слово происходит от древнегреческого происхождения
  2. ↑ Кинг Р.К. Стэнсфилд и Маллиган. П.К. 2006. Словарь генетиков , 7-е изд. Оксфорд.
  3. ↑ Griffiths A.J.H. | display-arguments = etal (eds) 2000. Введение в генетический анализ . 7-е изд, Фриман, Нью-Йорк. ISBN 0-7167-3520-2 [1]
  4. ↑ Хартл Д. и Джонс Э. 2005. Генетика: анализ генов и геномов . 6-е изд., Jones & Bartlett. ISBN 0-7637-1511-5.
  5. ↑ Вейлинг Ф. Вейлинг, Ф (1991). «Историческое исследование: Иоганн Грегор Мендель 1822–1884». Американский журнал медицинской генетики . 40 (1): 1–25, обсуждение 26. DOI: 10.1002 / ajmg.1320400103. PMID 1887835.
  6. ↑ Из этого правила есть несколько исключений - например, красные кровяные тельца теряют свою ДНК и большинство других структур, прежде чем попасть в кровь.
  7. ↑ У некоторых видов живых существ только один родитель. Кроме того, у некоторых живых существ есть только одна копия каждого гена (например, бактерии), а у некоторых растений - дополнительный набор. Некоторые гены происходят только от одного родителя, например гены на Y-хромосоме человека, которые передаются только от отца к сыну.
  8. ↑ Это относится только к эукариотам, но не, например, к бактериям.
  9. ↑ Stubbe, Hans 1972. История генетики: с доисторических времен до повторного открытия законов Менделя , пер. автор: T.R.W. Воды. MIT Press, Кембридж, Массачусетс. Глава 2.
  10. ↑ Olby, Robert 1985. Истоки менделизма . 2-е изд, Чикаго: Чикагский университет Press. p84–85 ISBN 0-226-62591-5.
  11. 11,0 11,1 Харрис, Генри, 1995. Клетки организма: история генетики соматических клеток Лаборатория Колд-Спринг-Харбор, Плейнвью Н.Ю.
  12. ↑ Dumortier B. 1832. Исследования по сравнению структур и развитию животных и природы. Nova Acta Phys.-Med. Акад. Цезарь. Leopold.-Carolinae Nat. Curios. , часть 1. 16 , 217–311.
  13. ↑ Flemming, Walther 1882. Beitrage zur Kenntnis der Zelle und ihrer Lebenserscheinungen . Фогель, Лейпциг.
  14. ↑ Strasburger, Eduard 1880. Zellbildung und Zelltheilung . Дабис, Йена.
  15. ↑ Roux W. 1883. Uber die Bedeutung der Kerntheilungsfiguren . Энгельманн, Лейпциг.
  16. ↑ Vries, H. de (1889) Внутриклеточный пангенезис [2] (определение «пангена» на страницах 7 и 40 этого перевода 1910 года)
  17. ↑ Бовери Т. 1904. Ergebnisse uber die Konstitution der chromatischen Substanz des Zellkerns . Фишер, Йена.
  18. Эрнест В. Кроу и Джеймс Ф. Кроу (2002). «100 лет назад: Уолтер Саттон и хромосомная теория наследственности». Генетика . 160 (1): 1–4. PMID 11805039.
  19. ↑ Уилсон Э.Б. 1896; 1900; 1925. Клетка . Макмиллан, Лондон. Третье издание насчитывало 1232 страницы.
  20. 20,0 20,1 Боулер, Питер Дж. (2003). Evolution: история идеи . Беркли: Калифорнийский университет Press. ISBN 0-520-23693-9 .
  21. Майр Э. (1982). Рост биологической мысли . Кембридж: Издательство Belknap Press Гарвардского университета.п. 730. ISBN 0-674-36446-5 .
  22. ↑ Фишер Р.А. 1936. Были ли заново открыты работы Менделя? Анналы науки 1 : 115-137.
  23. ↑ Карлсон Э.А. 2004. Наследие Менделя . Лаборатория Колд-Спринг-Харбор.
  24. 24,0 24,1 24,2 Гриффитс A.J.F; Миллер Дж. И Suzuki D.T. (редакторы) (2000). «Спонтанные мутации». В Уильяме М. (ред.). Введение в генетический анализ (7-е изд.). Нью-Йорк: W.H. Фримен. ISBN 0-7167-3520-2 . CS1 maint: дополнительный текст: список авторов (ссылка)
  25. ↑ Фрайзингер Э. и др. 2004. Поражение (в) толерантности раскрывает понимание верности репликации ДНК. Журнал EMBO. объем = 23, страниц = 1494–505. [3]
  26. ↑ Балмер М. 2000. Фрэнсис Гальтон, пионер наследственности и биометрии . Джонс Хопкинс, Балтимор, Мэриленд. стр67
  27. ↑ Гальтон Ф. 1875. История близнецов как критерий относительных сил природы и воспитания. J. Anthropological Inst. 5 , 329–348.
  28. ↑ Это потому, что виды эволюционируют в соответствии с нормальным вертикальным наследованием.
  29. Schmucker D .; и другие. (2000). «Drosophila Dscam - это рецептор управления аксоном, демонстрирующий необычайное молекулярное разнообразие». Ячейка . 101 (6): 671–684. DOI: 10.1016 / S0092-8674 (00) 80878-8. PMID 10892653.
  30. ↑ Под «последовательностью ДНК» мы подразумеваем последовательность пар нуклеотидных оснований в экзоне , который является частью гена, который определяет последовательность аминокислот в кодируемом белке.
  31. ↑ King R.C. Стэнсфилд У.Д. и Маллиган П.К. 2006. Словарь генетиков , 7-е изд. Оксфорд. p146
  32. Адриан Бёрд (2007). «Восприятие эпигенетики». Природа . 447 (7143): 396–398. DOI: 10,1038 / природа05913. PMID 17522671. PMID 17522671
  33. ↑ Спецрепортаж: Филип Хантер «Что помнят гены» | Журнал "Проспект", май 2008 г., выпуск 146
  34. ↑ Льюис Э. 1995. Комплекс bithorax : первые пятьдесят лет.Лекция о Нобелевской премии. Repr. in Ringertz N. (ed) 1997. Нобелевских лекций по физиологии и медицине . World Scientific, Сингапур.
  35. ↑ Лоуренс П. 1992. Создание мухи . Блэквелл, Оксфорд.
  36. ↑ Клуг В.С. и др. 2012. Концепции генетики . 10-е изд, Пирсон, глава 9. ISBN 978-0-321-79578-6
  37. ↑ Геринг В. 1999. Основные системы управления в развитии и эволюции: история гомеобокса . Йель.
  38. ↑ Пломин, Роберт и др. 2001. Поведенческая генетика . 4-е изд, Нью-Йорк: Стоит, Обзор, 1–5. ISBN 0-7167-5159-3

Типовые работы [изменить | изменить источник]

  • King R.C. Стэнсфилд У.Д. и Маллиган П.К. 2006. Генетический словарь . 7-е изд., Oxford University Press. ISBN 0-19-530761-5
  • Griffiths A.J.H. | display-arguments = etal (eds) 2000. Введение в генетический анализ . 7-е изд, Фриман, Нью-Йорк. ISBN 0-7167-3520-2 [4]
  • Хартл Д.И Джонс Э. 2005. Генетика: анализ генов и геномов . 6-е изд., Jones & Bartlett. ISBN 0-7637-1511-5.
  • Клаг, Уильям С. и др. 2012. Концепции генетики . 10-е изд, Пирсон. ISBN 0-321-79578-4;
.

13 привычек, связанных с долгой жизнью (подтверждено наукой)

Употребление разнообразных растительных продуктов, таких как фрукты, овощи, орехи, семена, цельнозерновые и бобы, может снизить риск заболеваний и способствовать долголетию.

Например, многие исследования связывают богатую растениями диету со снижением риска преждевременной смерти, а также со снижением риска рака, метаболического синдрома, сердечных заболеваний, депрессии и ухудшения состояния мозга (28, 29, 30, 31) .

Эти эффекты приписываются питательным веществам и антиоксидантам растительной пищи, в том числе полифенолам, каротиноидам, фолиевой кислоте и витамину С (32).

Соответственно, несколько исследований связывают вегетарианскую и веганскую диеты, которые, естественно, содержат больше растительной пищи, с понижением риска преждевременной смерти на 12-15% (33, 34).

В тех же исследованиях также сообщается о снижении на 29–52% риска смерти от рака, болезней сердца, почек или гормональных заболеваний (33, 34).

Более того, некоторые исследования показывают, что риск преждевременной смерти и некоторых заболеваний увеличивается с увеличением потребления мяса (35, 36, 37).

Тем не менее, в других исследованиях сообщается либо об отсутствии, либо о гораздо более слабой связи, при этом отрицательные эффекты, по-видимому, связаны именно с обработанным мясом (38, 39).

Вегетарианцы и веганы обычно более заботятся о своем здоровье, чем мясоеды, что, по крайней мере, частично может объяснить эти результаты.

В целом, употребление большого количества растительной пищи, вероятно, будет способствовать здоровью и долголетию.

РЕЗЮМЕ Употребление большого количества растительной пищи может помочь вам прожить дольше и снизить риск различных распространенных заболеваний.
.

Смотрите также


Оцените статьюПлохая статьяСредненькая статьяНормальная статьяНеплохая статьяОтличная статья (проголосовало 13 средний балл: 5,00 из 5)